Гемофілія — важке спадкове генетичне захворювання, яке викликане вродженою відсутністю факторів зсідання крові VIII або IX. Хвороба характеризується порушенням зсідаючої системи крові і проявляється частими крововиливами в суглоби, м'язи і внутрішні органи.14 лют. 2017 р.

Гемофілія – спадкове генетичне захворювання, що характеризується порушенням процесу згортання крові. Причиною гемофілії є генетична мутація статевої хромосоми Х. У пацієнта спостерігається тривалий кровотеча навіть після незначної травми або порізу шкіри.

Але це не найтяжчий випадок — якщо нема препаратів, життя, мабуть, триває до 40-45 років.

Основною причиною гемофілії є зміна (мутація) в одному з генів на X-хромосомі. Є думка, що жінки є лише носіями “неправильного” гена, а хворіють на гемофілію виключно хлопчики. Це не зовсім так. Жінки також можуть хворіти, хоча такі випадки вкрай рідкісні.

Оскільки гемофілія A і B є рецесивними порушеннями, пов'язаними з X-хромосомою, жінки рідко потерпають серйозно. Деякі жінки з нефункціональним геном на одній із Х-хромосом можуть мати слабку симптоматику. Гемофілія С зустрічається однаково в обох статей і в основному — у євреїв Ашкеназі.

Гемофілія успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється в осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому.

Гемофілія – спадкове захворювання, яке пов’язане з порушенням згортання крові. Через відсутність viii-го або ix-го факторів згортання відзначається …