Полікістоз нирок

Полікістоз нирок — утворення в нирках великої кількості доброякісних кіст. Нерідко хвороба супроводжується аналогічними процесами в печінці, підшлунковій залозі та мозку.

В окремих випадках полікістоз нирок є вродженим і діагностується у маленьких дітей, але найчастіше хвороба дає про себе знати після 40 років.

Кісти утворюються при розростанні епітеліальних тканин у канальцях нефрона (нефрони — головні функціональні вузли нирок). Новоутворення мають вигляд мішечків, заповнених рідиною, вони ростуть і можуть досягати істотного розміру та ваги.

Полікістоз вражає зазвичай не більше 5% нефронів. Однак кісти, збільшуючись в обсязі, чинять тиск на сусідні здорові нефрони, перекривають канальця і блокують нормальне функціонування нирки — виникає ниркова недостатність.

Полікістоз нирок небезпечний своїми ускладненнями:

• ниркова кровотеча;
• порушення обміну речовин і, як наслідок, — камені в нирках;
• гіпертонія;
• інфекційні та запальні процеси в нирках;
• ниркова недостатність у хронічній формі.

Чому з’являється полікістоз нирок?

Причини полікістозу нирок обумовлені тим, що це хвороба, яка має генетичну природу.

Безумовну групу ризику становлять люди, які мають родичів із діагнозом «полікістоз нирок».

У переважній більшості випадків захворювання мутація відповідного гена (PKHD1, PKD1, PKD2) передається у спадок. Хоча невеликий відсоток мутацій (близько 10%) не має спадкових причин і є випадковим.

Чоловіки і жінки хворіють полікістозом нирок із рівною ймовірністю.

Як виявляється захворювання?

Поки кісти мають малі розміри, ознаки полікістозу нирок можуть бути повністю відсутні. У цей період виявити захворювання можна тільки під час профілактичного обстеження організму.

Дискомфорт у зв’язку з полікістозом нирок починає проявлятися зазвичай після 40 років (при повільному перебігу хвороби — і після 70).

Симптоми полікістозу нирок:

• ниючі болі внизу поперека праворуч і ліворуч від хребта;
• посилене сечовипускання (колір сечі світліше звичайного);
• поганий апетит, втрата ваги;
• загальне нездужання;
• висипання на шкірі з сверблячкою;
• гіпертонія;
• збої в роботі шлунково-кишкового тракту;
• кров у сечі — буває не завжди.

Приводом негайно звернутися до лікаря є наступні гострі стани:

• біль плюс висока температура — ознака запалення кісти;
• серцева аритмія;
• біль плюс кровотеча — ознака розриву кісти.

Щоб провести діагностику полікістозу нирок, пацієнтові призначають такі дослідження:

• УЗД нирок, печінки і органів малого тазу;
• загальні клінічні аналізи крові та сечі;
• дослідження крові на біохімію;
• ЕКГ

Як вилікувати полікістоз нирок?

Лікування полікістозу нирок направлено на корекцію стану пацієнта і уповільнення процесу розвитку хронічної ниркової недостатності.

• спостереження: УЗД полікістозу нирок 1 раз на рік;
• необхідні аналізи;
• дієта: виключення продуктів, багатих калієм;
• рясне пиття;
• моніторинг артеріального тиску;
• негайне лікування будь-якого запалення або інфекції в організмі;
• при запаленні кіст у нирках проводять лікування антибіотиками;
• прийом лікарських препаратів для підтримки рівня вмісту білка, заліза і кальцію.

Комплексне лікування полікістозу нирок дозволяє максимально відкласти перехід на гемодіаліз — регулярні процедури апаратного очищення крові.

Можливою операцією при полікістозі нирок є трансплантація нирки.

Полікістоз нирок

Полікістоз нирок (ПН) — це генетично детермінована наявність чисельних кіст в корі і в мозковій речовині нирки.

Аутосомно-домінантна форма ПН ( autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD; АДПН) є найпоширенішим генетично детермінованим захворюванням нирок (1/800–2500 новонароджених), як правило, проявляється в осіб віком між 10–30 р.; і призводить до 8–15 % усіх випадків термінальної стадії ниркової недостатності, яка вимагає проведення замісної ниркової терапії.

Аутосомно-рецесивна форма ПН ( autosomal recessive polycystic kidney disease — ARPKD; АРПН) зустрічається з частотою ≈1/20000 новонароджених і проявляється уже в немовлят (іноді можна виявити пренатально).

ADPKD 1 типу, зустрічається у ~78% пацієнтів з ПН, викликаний мутацією в гені PKD1 , що кодує поліцистин 1 — мембранний білок, який виконує функції механорецептора і іонного каналу (залежно від концентрації Ca 2+ ), відповідального за взаємодії епітеліальних клітин, морфогенез та проліферацію клітин.

ADPKD 2 типу (~15% випадків ПН) спричинений мутацією гена PKD2 , що кодує поліцистин 2 — Ca 2+ -залежний білок іонних каналів, який взаємодіє з поліцистином 1 та регулює його внутрішньоклітинний транспорт. Обидва білки знаходяться в війках. Полікістоз нирок також був описаний як результат мутації деяких генів, що кодують білки ендоплазматичної мережі, таких як: SEC63 , SEC61B , GANAB , PRKCSH , DNAJB11 , ALG8 i ALG9 .

ADPKD завжди є захворюванням обох нирок, але кісти не завжди займають всю паренхіму обох нирок і розвиваються одночасно в обох нирках (форми з асиметричним ураженням нирок зазвичай мають кращий прогноз).

Аномальна структура поліцистинів призводить до порушення диференціювання клітин ниркових канальців та їх дисфункції, що проявляється підвищенням концентрації цАМФ у цих клітинах, підвищенням експресії рецептора V 2 для вазопресину та зниженням експресії рецептора до соматостатину на їх поверхню.

У деяких випадках об’єктивні та суб’єктивні симптоми відсутні.

1) нічне сечовипускання, поліурія — симптоми порушення концентрації сечі, що виникають на початку захворювання

2) симптоми прогресуючої ниркової недостатності — слабкість, зниження фізичної працездатності, тахікардія, анемія (менше, ніж при інших формах ХХН, оскільки краще зберігається секреція еритропоетину)

3) артеріальна гіпертензія (часто), часто резистентна до лікування

4) збільшення окружності живота

5) пальпуються пухлини в черевній порожнині, легко виявляються, особливо при наявності кістозної хвороби печінки

6) біль у поперековій ділянці або болі в животі — іноді постійні

7) симптоми нефролітіазу (у 20% хворих найчастіше конкременти оксалатів або сечової кислоти)

8) альбумінурія: 30–300 мг/добу у 30–40%, >300 мг/добу у ~20% пацієнтів

9) гематурія, рідше постійна або періодична гематурія

10) симптоми інфікуванні кісти.

1) кісти печінки (у ~60%) — найбільш поширена позаниркова маніфестація, частіше у жінок, часто з’являються пізніше ніж кісти нирки, не викликають печінкової недостатності, симптоми переважно виникають внаслідок збільшення печінки (утруднене дихання, біль у підребер’я, рідко симптоми здавлення порожнистої вени).

2) кісти підшлункової залози (~10%) — симптоми, що виникають у результаті здавлення кіст на шляхах, що відводять панкреатичний сік або жовч

3) кісти сім’яних пухирців (~40%), найчастіше без наслідків для фертильності

4) внутрішньочерепні аневризми (у 4-10% людей з ПН) — переважно судин кола Вілліса, часто зустрічаються в сім’ях, становлять причину ~10% смертей у всіх хворих на ADPKD . Розрив зазвичай протікає без будь-яких попередніх симптомів, іноді йому передує постійний головний біль. На даний момент не рекомендується проводити рутинний скринінг на аневризми.

5) клапанні вади серця — пролапс мітрального клапана, регургітація аортального, мітрального та тристулкового клапанів

7) дивертикульоз товстої кишки

8) грижі живота (у ~40% хворих на ADPKD ).

ARPKD зазвичай проявляється в ранньому дитинстві, а симптоми ниркової недостатності часто супроводжуються дихальною недостатністю через недорозвинення легенів. У випадках маніфестації у дорослому віці, окрім симптомів ниркової недостатності (артеріальна гіпертензія, анемія та її наслідки), домінують симптомами з боку печінки (гістологічна картина зазвичай вказу. на фіброз), особливо кровотеча з варикозно розширених вен стравоходу та інші симптоми портальної гіпертензії (включаючи гіперспленізм, що призводить до тромбоцитопенії), а пізніше ознаки печінкової недостатності.

ADPKD асоціюється з високим ризиком ХХН, який раніше проявлявся при ADPK 1-го типу. У ~50% пацієнтів розвивається термінальна стадія ниркової недостатності, яка потребує замісної ниркової терапії до досягнення 60-річного віку. Смерть може настати від ниркової недостатності або від розриву аневризми головного мозку.

ARPKD має варіабельний перебіг, але середній прогноз значно гірший. 50–80% дітей, які пережили 1 рік, доживають до 15 років. Причина смерті — ниркова та печінкова недостатність.

ПН діагностується на основі візуалізаційних досліджень (розд. V.B.4), переважно УЗД, показуючи численні кісти в обох нирках зі значним збільшенням їх розмірів; також можуть бути виявлені кісти печінки та підшлункової залози. У родинах, у яких відмічалися мозкові інциденти в анамнезі дослідження за допомогою цереброваскулярної томографії може виявити аневризми. Не проводяться рутинно генетичні дослідження; однак, рекомендується враховувати їх виконання у людей 30 років, у якого не стверджено кісти нирки, може бути донором нирки без генетичного дослідження.

Критерії для діагностики АДПН по Равину ― множинні кісти в обох нирках:

1) у пацієнтів з сімейним анамнезом віком до 30-ти р. ≥2 кіст в одній або в обох ниркax разом, у осіб віком 30–59-ти р. ≥2 кіст в кожній нирці і ≥60-ти р. ≥4 кіст в кожній нирці;

2) у пацієнтів без сімейного анамнезу ― відповідно ≥5, ≥5 i ≥8.

Найчастіше необхідно диференціювати з множинними простими кістами. На користь ПН свідчать: сімейний анамнез і наявність позаниркових змін. Остаточно, діагноз ПН підтверджує виявлення мутації в гені, що відповідає за захворювання. Набуті кістози нирок часто зустрічаються у людей, які перебувають тривало на діалізі.

ADPKD відрізняється від ARPKD пізнім віком початку та відсутністю симптомів з боку печінки та легенів (вроджена гіпоплазія). При медулярно-кістозній хворобі і нефронофтозі нирки мають зменшений розмір, а кісти є малими.

У жінок репродуктивного віку з сильним болем у животі при диференціальній діагностиці слід враховувати позаматкову вагітність; ПН підвищує ризик імплантації ембріона поза порожниною матки.

Єдиним методом специфічного лікування ADPKD , який може відтермінувати початок ниркової недостатності та пригнічити збільшення кісти, є використання непептидного антагоніста V 2 — толваптану. Хоча це лікування рекомендовано всім дорослим пацієнтам, вважається, що найбільшу користь воно приносить хворим віком 45 мл/хв/1,73 м 2 ) зі втратою ШКФ >5 мл/хв/1,73 м 2 /рік та збільшенням об’єму нирок >5 %/рік (при оцінці за допомогою МРТ). Ризик прогресування захворювання також високий у пацієнтів із двостороннім симетричним ураженням усієї паренхіми нирки та із загальним об’ємом нирки >750 см 3 (при КТ/МРТ) або з довжиною нирки >16,5 см (на УЗД). При кваліфікації на лікування також слід враховувати тип мутації гена PKD1 та наявність випадків ADPKD зі швидкою та ранньою втратою функції нирок у найближчих родичів. Рекомендується розпочати лікування з нижчих доз (45 мг вранці і 15 мг ввечері) і поступово збільшувати до максимальних рекомендованих (90 мг вранці і 30 мг ввечері), якщо ЛЗ добре толерується. Основним побічним ефектом є поліурія; також спостерігаютья ознаки ураження печінки.

У декількох невеликих дослідженнях показано переваги використання аналогів соматостатину. В інших дослідженнях спостерігався сприятливий вплив збільшення споживання рідини та обмеження споживання натрію на швидкість збільшення ниркової кісти.

В даний час при лікуванні пацієнтів з ПН рекомендовано таке саме симптоматичне та підтримуюче лікування, що й при ХХН з іншої причини (розд. V.E). Зважаючи на спадкову природу захворювання, важливо направити найближчих членів сім’ї, особливо нащадків хворих, до генетичної клініки.

Дуже важливим є нормалізування артеріального тиску. Препарати, що блокують ренін-ангіотензин-альдостеронову систему, через їх нефропротекторну дію мають бути препаратами першого вибору, якщо немає протипоказань до їх застосування.

Пацієнти з ПН i термінальною стадією ХХН є найкращими кандидатами для трансплантації нирки в зв’язку з неімунологічним характером захворювання. Середня тривалість життя після трансплантовації нирки (або з діалізом) давша, ніж у пацієнтів з іншими захворюваннями нирок.

Іноді, однак, під час підготовки до трансплантації нирки необхідно видалити одну нирку або рідше обидві нирки через їх великий розмір, рецидивуючі інфекції або кровотечі всередині кісти. Подібна ситуація виникає при кваліфікації на перитонеальний діаліз.

Хірургічне лікування (крім трансплантації нирки) може бути показано лише за наявності розриву кісти, масивної кровотечі або інфекції. В інших випадках хірургічні втручання створюють лише ризик розвитку або прискорення ниркової недостатності та інфікування кіст.

Полікістоз нирок: симптоми, діагностика і лікування

Полікістоз нирок – це вроджене захворювання, зумовлене мутацією генів (PKHD1 або PKD1). Воно супроводжується утворенням в нирках множинних порожнин, тобто кіст. Структурні зміни паренхіматозної тканини стають причиною дисфункції органа. Полікістозна хвороба нирок розглядається як одна з різновидів кістозної дисплазії, за якої формуються кісти і в інших органах, наприклад, в підшлунковій залозі та селезінці. Нерідко пацієнтам ставиться діагноз «полікістоз печінки і нирок».

Причини і симптоми полікістозу нирок

Виділяють дві форми цієї генетично детермінованої патології – аутосомно-домінантну і аутосомно-рецесивну. Причиною розвитку полікістозу є успадковане порушення або спонтанні мутації генів, локалізованих в 16-й парі хромосом.

Хвороба важче протікає, якщо дефектний ген успадковується за аутосомно-рецесивним типом; у таких хворих значно швидше розвиваються виражені функціональні порушення, тобто хронічна ниркова недостатність.

Факторами, що сприяють більш швидкому порушенню функціональної активності нирок, є куріння та вживання великої кількості кави. Відзначено, що полікістоз нирок важче протікає у чоловіків.

Поки ураження ниркової тканини не досягне критичного рівня, симптоми не виявляються.

Клінічні прояви полікістозу нирок:

• відчуття тяжкості в поперековій області;
• тупі болі різної інтенсивності в проекції нирок;
• загальна слабкість;
• постійна втома і зниження працездатності;
• погіршення або втрата апетиту;
• порушення діурезу (збільшення кількості сечі, що виділяється);
• часте відчуття спраги;
• збільшення органа в розмірах (виявляється під час пальпаторного дослідження).

Ознаки розвитку ниркової недостатності:

• гіпертензія (підвищення артеріального тиску);
• шкірний свербіж;
• значне схуднення на тлі втрати апетиту;
• аритмії;
• нудота;
• розлади функції кишечника (запори або діарея);
• гіпертермія (температура може підвищуватися до 39°-40°С);
• гарячкова реакція.

При появі одного або декількох симптомів рекомендується звернутися до спеціаліста-нефролога, здати аналізи і пройти повне обстеження. Як лікувати полікістоз нирок, в яких клініках можуть надати допомогу пацієнтам з цим захворюванням, ви дізнаєтеся на нашому сайті: Добробут.ком.

Діагностика і лікування полікістозу нирок

Раннє виявлення захворювання має велике значення, бо поліпшує прогноз для пацієнта.

Діагностика включає:

• докладний збір анамнезу (сімейного також);
• аналіз способу життя і трудової діяльності;
• діагностика супутніх захворювань;
• огляд;
• пальпаторне дослідження;
• виявлення болючості при постукуванні в області попереку;
• лабораторні дослідження аналізів крові та сечі;
• визначення швидкості клубочкової фільтрації;
• додаткові методи дослідження (УЗД, КТ, нефросцинтиграфія);
• медико-генетичне дослідження з аналізом каріограми.

Сучасні діагностичні методики сприяють ранньому виявленню полікістозу нирок у новонароджених. Ультразвукове сканування, яке планово проводиться в період вагітності, дозволяє навіть діагностувати полікістоз нирок плоду.

Передбачається терапія супутнього пієлонефриту, що дозволяє уповільнити прогресування ниркової недостатності. Пацієнтам з діагностованим захворюванням потрібен регулярний моніторинг артеріального тиску.

Специфічних методів лікування полікістозу нирок, здатних впливати на первинні механізми розвитку патології, до тепер не розроблено. Допомога хворим полягає у проведенні симптоматичної та ренопротекторної терапії, завданням якої є стабілізація АТ (зниження принаймні до показника 130/90) і купірування запалення ниркової балії.

При термінальній стадії ниркової недостатності зберегти пацієнту життя можуть тільки перитонеальний діаліз, гемодіаліз і трансплантація донорського органа.

Особливості харчування

При полікістозі нирок лікування передбачає дотримання дієти. Потрібно скоротити споживання кухонної солі, оскільки хлорид натрію додатково навантажує нирки і сприяє підвищенню АТ. З раціону необхідно виключити продукти, до складу яких входить кофеїн, оскільки ця речовина сприяє прискоренню зростання кістозних утворень у нирках. Пацієнту рекомендується обмежити прийом жирної їжі і протеїнів, а також споживати достатню кількість рідини (1,5-2л чистої води на добу).

Чи можливо виношування дитини при полікістозі

Полікістоз нирок і вагітність сумісні, але жінці необхідно пройти повне обстеження і суворо дотримуватися рекомендацій. Якщо лікар вважатиме, що абсолютних протипоказань для виношування дитини немає, буде призначено додаткове лікування, спрямоване на поліпшення функціональної активності нирок, адже в період виношування дитини навантаження на цей орган істотно зростає.

Під час вагітності при полікістозі нирок протипоказані фармакологічні препарати.