Синдром Патау

Синдром Патау є генетичним захворюванням, яке виражене освітою в клітинах зайвої 13-й хромосоми. Синдром Патау і синдром Едвардса знаходяться в одному ряду за популярністю. Проте, діагностується рідше, супроводжується величезним переліком зовнішніх і внутрішніх дефектів і захворювань. З якої причини відбувається мутація, вчені точно поки не знають.

Причини і ознаки синдрому Патау

На мутацію впливають зовнішні і внутрішні мутагени. Встановлено деякі причини, які можуть привести до розвитку хвороби:

• порушення в репродуктивних процесах;
• вік жінки старше 45 років;
• погана екологічна ситуація;
• кревні шлюбні союзи;
• генетика.

Відомі випадки, коли 13 хромосома приєднується до іншої хромосомі при заплідненні. Носії такого типу успадкування можуть передати його своїм майбутнім дітям, які народяться з патологією.

Всі перераховані аспекти можуть вплинути на освіту 13-й хромосоми. Тому дуже важливо знати їх і намагатися уникати. При знаходженні себе в групі ризику важливо терміново зробити всі необхідні обстеження. Ознаки синдрому Патау обумовлені тим, що в механізмі виникнення недуги лежить формування 13 хромосоми.

Cимптоми синдрому Патау

Розрізняють різні прояви даного захворювання. Їх не можна переплутати ні з яким іншим недугою. Тип мутації геномної, тому патологія видна зовні неозброєним поглядом. Вроджені вади часто призводять до смерті навіть у новонароджених. Нерідко після появи на світ дитини батьки відмовляються від нього.

Розглянемо характерні симптоми для даного захворювання:

• Багатоводдя.
• Маса тіла новонародженого дуже низька.
• Маленька голова.
• Вузькі очі.
• Проблеми роботи ЦНС.
• Збільшені нирки.
• Хвороби органів малого таза.
• Вовча паща.
• Заяча губа.
• Недоумство.

Типові прояви видно вже на УЗД при вагітності. Підтвердити їх можна різними діагностичними заходами. Здійснюються дослідження на каріотип синдрому Патау.

Діагностика синдрому Патау

Дуже важливо провести ретельне дослідження даної хвороби. За допомогою діагностики вдається провести диференціацію недуги з іншими генними захворюваннями, схожими за симптоматикою. Це дуже важливо для майбутнього прогнозу життя пацієнтів.

На першому етапі проводиться ульразвукового дослідження, визначаються біохімічні маркери і ймовірність появи на світ хворої дитини.

На другому етапі проводиться дослідження тих пацієнтів, які піддані групі ризику за підсумками початкової діагностики.

В цілому діагностичні заходи виглядають наступним чином:

• УЗД порожнини матки.
• Генетичний тест.
• ДНК діагностика людини.
• УЗД органів черевної порожнини.
• УЗД нирок.
• КТ головного мозку.

Якщо при виношуванні перинатальне дослідження не здійснювалося, тоді відхилення можна визначити на основі явних клінічних ознак. Щоб встановити правильний діагноз, обов’язково робиться аналіз на каріотип дитини.

Лікування синдрому Патау

Якщо пара вирішила залишити собі дитину з синдромом Патау, тоді необхідно обов’язково пройти детальне дослідження і зайнятися лікуванням. Потрібно розуміти, що терапія буде тривати все життя, так як позбутися від захворювання неможливо.

Лікування передбачає комплексний підхід і включає в себе такі заходи:

• численні діагностичні процедури, націлені на виявлення вад розвитку;
• систематичний контроль стану малюка;
• хірургічні втручання для корекції аномалій;
• професійний догляд;
• загальнозміцнюючий лікування для повноцінної роботи хворих органів і систем, що включають в себе вітаміни, БАДи та інше;
• виключення інфекційних патологій у дитини;
• моральна допомога близьких.

Бувають випадки, коли у пацієнтів не яскраво виражена симптоматика, а зовнішні дефекти можна виправити хірургічно.

Прогноз і профілактика

На жаль, якихось заходів профілактики, спрямованих на запобігання синдрому Патау, на сьогоднішній день не розроблено. Однак можна застосовувати деякі корисні рекомендації, за допомогою яких вдасться зменшити ризик появи недуги:

• переїхати в іншу місцевість, якщо вона відрізняється поганою екологією;
• НЕ взаємодіяти з хімічесскімі шкідливими компонентами;
• не встановлювати близькі інтимні зв’язки з кровними родичами;
• планувати поповнення в сімействі до 45 років.

На тлі важких вроджених аномалій розвитку результат даного захворювання вкрай не сприятливий. Воно здатне привести до таких наслідків:

• мимовільні аборти;
  великі ризики появи на світло мертвої дитини;
• близько 95% дітей гинуть відразу після народження.

Всім парам, які входять до групи ризику, важливо знати, що це таке захворювання, при якому хворі дуже страждають від своєї безпорадності і олігофренії. Вони приречені на інвалідність, яка буде супроводжувати їх до самої смерті.

Якщо так сталося, що ви стали батьком особливого дитини, не варто засмучуватися і падати духом. Вам слід шукати однодумців, спілкуватися з батьками, які також виховують особливих діток.

З огляду на все сказане в цій статті, можна зробити висновок, що дана мутація всерйоз здатна ускладнити життя малюка. Якщо дорослі не зважилися на аборт або з якоїсь з причин не вдалося встановити правильний діагноз при вагітності, тоді потрібно докласти колосальну кількість сил, щоб продовжити життя дитини.

Синдром Патау: причини, ознаки та прояви, діагностика, лікування

Синдром Патау – генетично детермінована недуга, що розвивається в осіб, які мають зайву 13 хромосому. Виявляється дана хромосомна аномалія ознаками ураження нервової системи, зорового аналізатора, кісток, м’язів, серця, органів сечовидільної системи. Характерний зовнішній вигляд хворих. У них зменшено розмір черепа та очей, головний мозок не розділений на півкулі, є додаткові пальці, ущелини губи та піднебіння, грижа пупкового канатика, дефекти у структурі серця та великих судин. Подібні аномалії зумовлюють антенатальну смерть плода та малу тривалість життя хворих дітей.

Вперше клінічні прояви патології описали медики ще XVII столітті. Через кілька століть учений Патау визначив, що захворювання пов’язане з появою додаткової хромосоми 13 в каріотипі людини. Завдяки цьому відкриттю синдром отримав свою назву. Сучасні вчені встановили, що однією з причин патології є іонізуюче випромінювання.

дитина, що вижила, з синдромом Патау

Діагноз синдрому Патау встановлюють за результатами пренатального скринінгу або каріотипування новонародженого. Серед усіх генетичних мутацій ця недуга зустрічається відносно часто і поступається поширеністю тільки синдрому Дауна. Згідно зі статистикою, расові, географічні та статеві фактори не впливають на частоту розвитку патології. Постнатальна діагностика досить проста: серйозні деформації частин тіла видно неозброєним оком.

Оскільки синдром Патау є генетичним захворюванням, спеціальних лікувальних методик, призначених для його усунення, не розроблено. Хворим показано консервативне лікування, що покращує їхній загальний стан, а також оперативне втручання, що ліквідує вроджені дефекти.

Причини та механізм розвитку

Синдром Патау стоїть в одному ряду з іншими хромосомними захворюваннями – синдромом Дауна (трисомія 21 пари) та синдромом Едвардса (трисомія 18 пари). У порівнянні з ними захворювання зустрічається дещо рідше, але протікає важче.

Згідно зі статистичними даними, на синдром Патау хворіє 1 новонароджений з 7500.

Хлопчики та дівчатка хворіють з однаковою частотою. У всіх дітей органи та тканини сильно недорозвинені, але це не можна пояснити недоношеністю.

Коротка історична довідка

Вперше симптоми цієї патології були описані в 1657 в роботах датського вченого Еразмуса Бартоліна. Проте хромосомна природа захворювання була доведена доктором Клаусом Патау у 1960 році (на його честь і був названий синдром).

Випадки подібних уроджених патологій було описано вченими, які займалися дослідженням племен Тихоокеанських островів. Вважається, що прискорені хромосомні мутації в цій географічній області були викликані радіаційним ураженням, що з’явився після випробувань ядерної зброї.

Причини синдрому Патау

Як і за інших схожих захворювань, головна причина синдрому Патау – додаткова хромосома в 13 парі. Через надлишок генетичного матеріалу нормальний розвиток організму стає неможливим, виникають численні аномалії. До цього часу вчені точно не можуть сказати, чому вона виникає. Це питання предмет наукових дискусій. Далеко не завжди проглядається вплив чинників ризику чи інших несприятливих обставин.

На думку генетиків, такий хромосомний дефект може спровокувати:

• вагітність жінки віком від 40 років;
• прийом деяких медикаментів на ранніх стадіях перебігу вагітності;
• погана екологічна обстановка, особливо радіоактивне забруднення;
• вплив промислових отрут, радіації та інших несприятливих факторів;
• близькі родинні шлюби;
• обтяжений сімейний анамнез – ймовірність того, що може розвинутися синдром Патау, значно підвищується, якщо хтось із родичів пари страждав на цю патологію.

Трисомія 13 хромосоми призводить до порушення формування внутрішніх органів та всіх систем організму ще під час внутрішньоутробного розвитку плода.

Фактори ризику

Основними факторами ризику є вік (особливо значуще для синдрому Дауна), а також вплив радіації деяких важких металів. Слід враховувати, що навіть без факторів ризику плід може мати патологію.

Як видно з графіка, залежність величини ризику від віку найбільш значуща для синдрому Дауна, і менш значуща двох інших трисомій.

Ознаки та симптоми синдрому Патау

Синдром Патау – це хвороба, яка проявляється відразу після народження дитини. Вона характеризується значними вадами розвитку, які зачіпають статеву, серцево-судинну та кістково-м’язову систему. Найчастіше вони полягають у неповному зрощенні верхнього неба («вовча паща»), верхньої губи («заяча губа»), недостатнім дозріванням органів статевої системи та вадами серця (відсутність закриття овального вікна між передсердями, тріада або зошита Фалло).

Вага більшості дітей із синдромом Патау не перевищує 2500 г.

Через недорозвиненість головного мозку лоб у дитини низький, скошений, черепна коробка зменшених розмірів. Очні щілини вузькі, розташовані надто близько один до одного, аж до циклопії – стану, при якому у хворого видно одне око, локалізоване в області перенісся. Разом з глибоко запале перенісся це надає дитині досить характерний зовнішній вигляд. Очі недорозвинені, рогівка помутніла. Вушні раковини неправильної форми, розташовані низько. Шия коротка, кількість пальців на верхніх та нижніх кінцівках більше п’яти.

Крім вроджених вад серця, при детальному обстеженні дітей виявляється ряд серйозних аномалій, серед яких:

• відхилення у розвитку центральної нервової системи – головний мозок нерозділений на півкулі, мозок і мозолисте тіло недорозвинені;
• атрофія зорового нерва, і, як наслідок, сліпота;
• спинномозкові грижі;
• фіброзні зміни у внутрішніх органах;
• збільшення та кістозні новоутворення у нирках.

Основні симптоми синдрому Патау добре помітні при ультразвуковому дослідженні, яке проводиться у межах першого генетичного скринінгу терміном 11–12 тижнів.

Генетика

В основному, зустрічаються дві генетичні форми трисомії за тринадцятою хромосомою:

1. Проста трисомія – три хромосоми одного виду вільно існують та реалізують генетичний потенціал.
2. Робертсонівська транслокація – дві хромосоми залишаються вільними, а третя зливається довгими плечима з іншою акроцентричною хромосомою (наприклад, з 14 або 21). Оскільки акроцентричні хромосоми в коротких плечах мають лише гени рРНК, багаторазово продубльовані в каріотипі, їхня функціональність у більшості випадків зберігається.

У будь-якому випадку каріотип хворого на синдром Патау визначається формулою 47 XX (XY) 13+. Іноді реєструються випадки неробертсонівських транслокацій, ізохромосомної та мозаїчної форми трисомії 13.

Патологічна картина та симптоматика у генетичних різновидів синдрому Патау не відрізняється. У 3/4 пацієнтів виявляється зайва 13 хромосома, чверть хворих, що залишилася, страждають від залучення 13 пари хромосом в транслокацію, що в 75% випадків відбувається через мутацію denovo (нової, що виникла самостійно) – так званої, «генетичної помилки». Дослідження спадковості синдрому Патау показують, що решта 25% випадків трисомії 13 відбуваються через передачу транслокалізованої тринадцятої хромосоми від одного з батьків. У цьому ризик повторення випадку у наступного дитини (поворотний ризик) становить 14%.

Діагностика синдрому Патау

Часто хвороба призводить до смерті дитини протягом кількох тижнів після народження. Тому для раннього виявлення патології виконується діагностика, що полягає у проведенні генетичного дослідження вагітної жінки.

Залежно від часу проведення, діагностика синдрому Патау може проводитись на таких етапах планування та народження дитини:

На кожному етапі застосовуються різні діагностичні методи, завдяки чому лікар отримує максимум корисних даних. На етапі планування вагітності пара має відвідати генетика, який вивчить сімейний анамнез, виявить фактори ризику та обстежить батьків.

Вивчення сімейного анамнезу – детальне опитування, під час якого з’ясовуються всі випадки патології новонароджених у ній. Дуже важливо, щоб майбутні батьки добре підготувалися до консультації та зібрали якнайбільше корисної інформації про своїх предків. Особливу увагу слід звернути на випадки мертвонародження, мимовільні викидні. Наявність випадків синдрому Патау у родичів значно підвищує ймовірність захворювання майбутніх дітей.

Чим більше несприятливих факторів виявить генетик, тим більша ймовірність народження пари дитини з патологією. Таким батькам слід дуже уважно поставитися до майбутнього генетичного скринінгу, який рекомендують пройти вагітним.

Генетичне дослідження батьків – інструментальний метод діагностики, який проводиться у високотехнологічних лабораторіях. Він надає інформацію про хромосомний набір обох батьків, про наявність дефектних генів, їх локалізації та кількість. У період виношування малюка всім парам із групи ризику настійно рекомендують пройти генетичний скринінг, який включає ультразвукову діагностику та біохімічний аналіз крові. Під час УЗД лікар може побачити аномалії, що свідчать про хромосомну патологію у плода.

До основних із них належать:

• зовнішні дефекти;
• затримка внутрішньоутробного розвитку;
• прискорене серцебиття;
• багатоводдя (спостерігається у половині випадків);
• збільшений сечовий міхур у плода;
• аномалії головного мозку;
• пуповинна грижа;
• вади інших органів та систем.

На підставі даних аналізів, за допомогою комп’ютерної програми генетик розрахує ризик народження хворої дитини. Зіставивши отримані результати, роблять висновки про стан здоров’я майбутньої дитини. Якщо ймовірність хромосомних аномалій висока, парі рекомендують детальніше обстеження — амніоцентез, кордоцентез або біопсію хоріону.

• Амніоцентез. Малоінвазивна процедура, під час якої лікар проколює амніотичний мішок та відбирає невелику кількість навколоплідних вод. Вони містяться клітини шкіри дитини, що дозволяє підтвердити чи виключити захворювання, виявивши головні причини синдрому Патау — додаткові хромосоми.
• Кордоцентез. Передбачає забір крові із пуповини ембріона. Прокол роблять тонкою голкою під контролем ультразвукової апаратури. В результаті лікар отримує кров плоду, що розвивається. Виділивши з неї лейкоцити (білі кров’яні клітини) можна вивчити набір хромосом майбутньої дитини та зробити висновки про її здоров’я. На сьогоднішній день це найточніший метод діагностики синдрому Патау. Частота ускладнень при його застосуванні сягає 2%.
• Біопсія хоріону. Інвазивне втручання, що дозволяє отримати невеликий шматочок навколоплідних структур. У ньому містяться клітини плода разом із генетичним матеріалом. Після його вивчення генетик дає висновок про кількість та якість хромосом малюка.

Цитогенетична діагностика синдрому Патау дозволяє виявити такі різновиди захворювання:

• проста трисомія – наявність додаткової 13 хромосоми;
• транслокація Робертсона – аномалія, за якої відбувається злиття двох хромосом з утворенням однієї. Носії мутації в більшості випадків – це здорові люди, але ймовірність того, дитині від такого батька буде поставлено діагноз синдром Патау дуже висока. У деяких випадках вони мають проблеми з настанням природної вагітності;
• транслокації інших видів – зміни в генетичному матеріалі, які виникають при розподілі та дозріванні статевих клітин;
• мозаїчна форма, за якої додаткову хромосому мають лише частину клітин. Розвивається після зачаття, найчастіше при дії несприятливих чинників довкілля;
• ізохромосома – стан, при якому частина однієї хромосоми з пари втрачена, а аналогічна частина другої продубльована.

Після народження дитини поставити діагноз “синдром Патау” можна на підставі зовнішніх ознак захворювання. Попередній висновок роблять практично відразу після народження, остаточний після генетичного дослідження зразків крові новонародженого.

Якщо симптоми синдрому Патау, зовнішні відхилення видно під час огляду, то для діагностики аномалій розвитку внутрішніх органів застосовують інструментальні та лабораторні тести:

• загальноклінічні аналізи;
• біохімічний аналіз крові;
• ультразвукове дослідження;
• комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія;
• рентгенографія.

Деякі методи обстеження застосовують незважаючи на високу ймовірність ускладнень, адже вона значно менша, ніж потенційна користь отриманих даних.

Як пройти Prenetix?

Щоб здати кров на дослідження, необхідно звернутися до спеціалізованої клініки або лабораторії, яка надає таку можливість у будь-якому регіоні країни за договором із ЦГРМ Genetico. Методика не потребує спеціальної підготовки. Для проведення тесту у вагітної жінки беруть кров із вени, як за інших аналізів. За рекомендацією лікаря та/або за погодженням із пацієнткою проводять також додаткові дослідження.

Дослідження будуть проведені в Києві на сучасному високоточному обладнанні і вже через 10-12 днів ви отримаєте звіт про результати. Для отримання більш детальної інформації щодо процедури, а також запису для проведення досліджень, зв’яжіться з нашими фахівцями за вказаними телефонами або через форму зворотного зв’язку.

Лікування синдрому Патау

У зв’язку з тим, що хромосомний дефект торкається всіх клітин організму плода або дитини, що народилася, лікування синдрому Патау на сьогоднішній день є неможливим. Пріоритетним є симптоматичне лікування синдрому Патау, спрямоване на максимальне усунення дефектів та вад розвитку різних органів та систем.

Сім’ї, в якій народилася хвора дитина, потрібно бути готовою до таких дій:

• ретельного контролю здоров’я малюка та своєчасного виявлення ускладнень синдрому Патау;
• приватним діагностичним тестам, спрямованим на пошук внутрішніх вад розвитку та оперативним втручанням, мета яких – усунути виявлені аномалії;
• постійному догляду за дитиною, проведенню загальнозміцнюючої терапії, підтримці роботи внутрішніх органів та систем.

Зважаючи на те, що захворювання не піддається терапії, при його виявленні на ранніх термінах вагітності рекомендується її переривання за медичними показаннями. На жаль, прогноз при цьому захворюванні несприятливий. Приблизно 95% дітей помирають до року. У розвинених країнах, завдяки ретельному догляду, близько 15% хворих доживають до п’яти років, 2–3% — до 10 років. Діти, що вижили, сильно відстають у розумовому та фізичному розвитку. Основна причина смерті – численні вади та пов’язані з ними ускладнення синдрому Патау.

Профілактика

Профілактика синдрому Патау зводиться до правил, яких має дотримуватись вагітна мати. Зокрема, необхідно:

• вчасно діагностувати та лікувати маловоддя;
• повноцінно харчуватися до та під час вагітності;
• пролікувати інфекційні захворювання до планування вагітності;
• позбутися захворювань, що передаються статевим шляхом;
• вести здоровий спосіб життя.

При виявленні патологій, що під час вагітності призвели до синдрому Патау у плода, фахівці рекомендують перервати вагітність. Ця стаття розміщена виключно з пізнавальною метою і не є науковим матеріалом або професійною медичною радою.

Види патології

Сьогодні виділяють кілька форм даного захворювання.

• Проста форма. У разі порушення відбуваються на ранніх етапах розвитку зародка. При цьому кожна клітина організму містить у собі зайву хромосому в тринадцятій парі.
• Мозаїчна форма. Подібні зміни відбуваються вже на пізніших етапах розвитку плода. При цьому деякі органи складаються лише зі здорових клітин, тоді в інших тканинах та органах містяться патологічно змінені клітини. При цій формі захворювання симптоми можуть бути менш вираженими.

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау – хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом – около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

• врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
• аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
• пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
• аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
• нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.