Симптоми: порушення зору, просвічення райдужної оболонки, вроджений ністагм, фотофобія, депігментоване очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість.
Відсутність меланіну, який є центральним фактором альбінізму, не піддається лікуванню. Причиною захворювання є пошкодження тирозинази — ферменту, який здійснює синтез меланіну. Термін походить від латинського albus, «білий».
Їхнє число завжди приблизно однакове – адже альбінізм (відсутність пігменту в шкірі, волоссі, оболонці очей) передається лише генетично і тільки через 10 поколінь. До речі, очі в альбіносів, усупереч стереотипам, не червоні, а світлі, а дивний відтінок просто дає відбивання променів світла.
Вроджене порушення – альбінізм, відоме ще як гіпопігментація, викликається частковим або повною відсутністю меланіну – пігменту, який відповідає за кольор шкіри, очей і волосся. Причина альбинизма – клітинна. Несправні гени не виробляють меланін і їх не можна змусити це робити. У альбіносів рожеві або червоні очі.
Розрізняють частковий та повний альбінізм. Очний альбінізм (ізольоване ураження очей) успадковується аутосомно-рецесивно або рецесивно, зчеплено з Х-хромосомою. Повний альбінізм (поєднане ураження шкіри та очей) успадковується аутосомно-рецесивно.
Альбіноси чутливі до сонця / Фото Getty Images Тому, люди з альбінізмом чутливі до сонця – у них просто немає захисту, а відтак …