§ 36. ТИПИ УСПАДКУВАННЯ В ЛЮДИНИ

Пригадайте закони спадковості Менделя. Що таке гомозигота та гетерозигота, домінантні та рецесивні стани ознак, зчеплене успадкування, ознаки, зчеплені зі статтю, позахромосомне (цитоплазматичне) успадкування? Що таке картування генів і генеалогічний метод? Що таке пенетрантність та експресивність ознак?

Генетичний аналіз будь-якої ознаки насамперед повинен починатися із з’ясування питання: успадковується ознака, яка нас цікавить, чи ні. Якщо ознака успадковується, то наступним питанням є тип її успадкування. Далі йде картування гена (генів), які кодують цю ознаку. І тільки після визначення положення генів у хромосомах можна застосовувати молекулярні методи для аналізу відповідних послідовностей молекул ДНК.

Майже єдиним методом, що дає змогу визначити сам факт успадкування ознак та типи їхнього успадкування у людини, був і залишається генеалогічний. Під час складання родоводів роблять детальні записи про кожного із членів родини і ступінь спорідненості між ними. Далі інформацію про родину відображають графічно: за допомогою спеціальної символіки будують генеалогічне дерево (мал. 36.1)

Мал. 36.1. Приклад умовних позначок, які використовують під час складання родоводів

Людину, родовід якої складається, називають пробандом.

Генеалогічний метод можна застосовувати навіть за відсутності усієї потрібної інформації тоді, коли є достатньо відомостей про прямих родичів пробанда по материнській і батьківській лініях у низці поколінь і є достатня кількість нащадків у кожному поколінні. За відсутності усієї потрібної інформації збирають дані по достатній кількості різних сімей, де проявляється досліджувана ознака. За отриманими родоводами роблять висновок про можливість успадкування ознаки та тип її успадкування (домінантний або рецесивний стан, аутосомна (відповідний ген розташований у нестатевій хромосомі), зчеплена зі статтю (відповідний ген розташований у статевій хромосомі) тощо).

Такий аналіз не складний за умови знання елементарних закономірностей успадкування. Якщо ознака проявляється з однаковою частотою серед чоловіків і жінок, це є показником того, що ген, який зумовлює ознаку, розміщений в аутосомі. Відхилення від цього дає можливість припустити вплив статі на успадкування ознаки (пригадайте, як стать може впливати на особливості успадкування ознак).

Розглянемо основні характеристики родоводів, за якими можна встановити основні типи успадкування ознак.

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Для родоводів, де спостерігають аутосомно-домінантний тип успадкування ознаки (мал. 36.2, А), характерним є так зване вертикальне успадкування — певний стан ознаки спостерігають у кожному поколінні («прикмета домінантності»). Цей стан ознаки має проявлятися з однаковою частотою як серед чоловіків, так і серед жінок («прикмета аутосомності»). Якщо батьки мають домінантний стан ознаки, то в них можуть народжуватися діти з рецесивним станом ознаки (коли обидва батьки гетерозиготні). Але в батьків з рецесивним станом ознаки діти з домінантним станом ознаки теоретично народитися не можуть (це можливо тільки в разі виникнення генеративної мутації). Якщо тільки батько чи мати є носієм певного стану ознаки, що аналізується, то серед нащадків такої пари будуть носії як домінантного, так і рецесивного стану ознаки.

Мал. 36.2. Приклади родоводів з аутосомно-домінантним (А) та аутосомно-рецесивним (Б) типами успадкування. Завдання: проаналізуйте відмінності між ними

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. За цього типу успадкування в родоводі (мал. 36.2, Б) є одне чи кілька поколінь, у яких прояв певного стану ознаки не спостерігають. Якщо цей стан ознаки проявляється у фенотипі, то вона часто представлена в більшості рідних або двоюрідних братів і сестер. Це так зване горизонтальне успадкування. Ще однією «прикметою», за якою можна припустити аутосомно-рецесивний тип успадкування, є випадок, коли у здорових батьків народжується дитина із захворюванням, а батьки є родичами (так званий споріднений шлюб).

Завдання: використовуючи різні джерела інформації, наведіть приклади деяких домінантних і рецесивних станів ознак людини.

Якщо ознака зчеплена зі статтю, то аналіз родоводів також не складний.

Зчепленими зі статтю ознаками називають ті, гени яких розміщені у статевих хромосомах (гетерохромосомах). Саме це зумовлює особливості їх успадкування. За більшістю генів, розміщених у X- та Y-хромосомі, чоловіки є гемізиготами (відповідний ген представлений тільки одним алелем). Проте у статевих хромосомах людини є гомологічні ділянки (поміркуйте, який сенс наявності гомологічних ділянок у статевих хромосомах). Ознаки, які зумовлені генами, розміщеними в таких ділянках, формально зчеплені зі статтю, але успадковуються аналогічно до тих, гени яких містяться в аутосомах. Тому їх називають псевдоаутосомними.

Успадкування ознак, зчеплених з Y-хромосомою — найбільш простий для аналізу тип успадкування: ознака проявлятиметься виключно в чоловіків та передаватиметься від батька до сина із 100 %-ю імовірністю (мал. 36.3, A).

Мал. 36.3. Приклади родоводів із Y-зчепленим (A) та X-зчепленим рецесивним (Б) типами успадкування

Цікаво знати

На відміну від Х-хромосоми, Y-хромосома несе небагато генів (за останніми даними — близько 40). Частина з них гомологічна генам, розташованим в Х-хромосомі, інші — контролюють визначення статі та процеси сперматогенезу. Мутації цих генів спричинюють безпліддя, тому в спадок нащадкам не передаються. Мутації певних генів, розташованих в Y-хромосомі, проявляються, наприклад, оволосінням вушної раковини (мал. 36.4).

Мал. 36.4. Ознака, яка передається зчеплено з Y-хромосомою: оволосіння вушної раковини

За X-зчепленого рецесивного типу успадкування у родоводах певний стан ознаки проявляється майже виключно в чоловіків (мал. 36.3, Б). Такий стан ознаки не передаватиметься від батька до сина, а тільки до онука (чи праонука) через доньку (поміркуйте, чому при X-зчепленому рецесивному типі успадкування жінок із захворюваннями, які успадковуються за таким типом, трапляється надзвичайно мало).

Х-зчеплений домінантний тип успадкування при аналізі родоводів можна сплутати з аутосомно-домінантним типом. Основною характеристикою, що вказує на зчеплення з X-хромосомою, є відсутність передачі ознаки від батька до сина та різна частота прояву ознаки серед чоловіків і жінок: серед жінок ознака трапляється частіше. На домінантність Х-зчепленої ознаки буде вказувати той факт, що в батька — носія ознаки — усі доньки матимуть такий стан ознаки.

Успадкування мітохондріальних ознак. Під час успадкування генів мітохондрій спостерігають материнський ефект: чоловіки та жінки можуть мати відповідний стан ознаки, але тільки жінки передають її своїм дітям. У людини як мітохондріальні ознаки успадковуються, наприклад, оптична атрофія Лебера (втрата зору в центральній частині зорового поля) та онкоцитома (доброякісна пухлина нирок).

Ключові терміни та поняття

аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування, успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Перевірте здобуті знання

1. Які методи застосовують для аналізу генома людини? 2. На чому базується генеалогічний метод дослідження спадковості людини? 3. Чим характеризується аутосомно-домінантний тип успадкування? 4. Чим аутосомно-рецесивний тип успадкування відрізняється від аутосомно-домінантного? 5. Які ознаки називають зчепленими зі статтю? 6. Чим відрізняється успадкування ознак, зчеплених з Х- та Y-хромосомою? 7. У чому полягає успадкування мітохондріальних ознак?

Як можна відрізнити псевдоаутосомні ознаки від аутосомних?

§ 46. Явище гетерозису

Ще здавна люди помітили одну цікаву закономірність. Якщо схрещувати різні породи тварин або сорти рослин, то можна отримати нащадків, які будуть перевищувати за певними ознаками обох своїх батьків. Але тривалий час такі результати не вдавалося передбачити, бо інколи ефект спостерігався, а інколи ні.

Ситуацію вдалося зрушити з місця тільки з початком наукової організації селекційного процесу. Саме тоді й було доведено, що перше покоління гібридів, одержаних у результаті неспорідненого схрещування, має цілу низку цінних показників, за якими воно значно перевищує обох своїх батьків. Такими показниками були життєздатність, продуктивність, ріст, стійкість до захворювань тощо. Для опису цього ефекту американський генетик Г. Шелл запропонував термін «гетерозис» (1914). Характерною рисою гетерозису було те, що найбільше він проявлявся в першому поколінні гібридів. У наступних поколіннях (другому, третьому тощо) прояв гетерозису поступово зменшувався, а потім і зовсім зникав (мал. 46.1).

Мал. 46.1. Прояв ефекту гетерозису та його поступове зникнення в гібридів кукурудзи

У рослин розрізняють три основні типи гетерозису відповідно до тих показників, які спостерігаються в певного гібриду найбільше: репродуктивний, соматичний та адаптивний. Репродуктивний гетерозис проявляється у збільшенні виробництва насіння і врожайності. Рослини із соматичним гетерозисом мають значно більшу вегетативну масу та більші лінійні розміри. Адаптивний гетерозис проявляється у збільшенні стійкості рослин до дії несприятливих факторів середовища (як фізичних, так і біологічних).

Генетичні основи гетерозису

Для пояснення явища гетерозису було запропоновано дві основні гіпотези, які, до речі, не виключали одна одну (мал. 46.2). Перша з них — гіпотеза домінування. Основна її ідея — блокування дії рецесивних алелів генів, які зумовлюють несприятливий ефект, домінантними алелями цього ж гена. Гіпотеза виходила з того, що у двох батьківських лініях у стані гомозиготи за рецесивним алелем будуть перебувати різні гени. І після схрещування більшість генів матиме хоч один домінантний алель, який не дасть проявитися негативному впливу рецесивного алеля. Ця гіпотеза добре пояснювала той факт, що ефект гетерозису починав різко знижуватися вже у другому поколінні гібридів і через кілька поколінь зникав узагалі.

Мал. 46.2. Гіпотези, які пояснюють ефект гетерозису

Другою була гіпотеза переваги (наддомінування). Вона стверджувала, що перевагу гетерозисним гібридам дають унікальні комбінації алелей, які утворювалися в результаті такого схрещування, тобто гетерозигота Аа дає більший ефект, ніж гомозиготи АА або аа. Ця гіпотеза теж адекватно пояснювала зменшення ефекту гетерозису в наступних поколіннях гібридів.

Тривалі дослідження виявили деяку перевагу гіпотези домінування. Але і гіпотеза переваги отримала кілька експериментальних підтверджень на свою користь. А вже у XXI столітті з’явилися дані, які свідчать про значний внесок у це явище епігенетичних механізмів.

Практичне значення гетерозису

Явище гетерозису широко використовується в сільськогосподарській практиці. Його застосовують під час вирощування кукурудзи, рису, цукрових буряків та інших зернових і овочів. Майже вся кукурудза, яка зараз вирощується у світі, є гетерозисною. Гібридною є і значна частина рису, який вирощується в Китаї та Індії.

Для отримання гібридних рослин у насінних господарствах вирощуються спеціальні так звані інбредні лінії рослин, у яких шляхом постійного самозапилення підтримується високий рівень гомозиготності (мал. 46.3). Для одержання насінин гетерозисних гібридів різні інбредні лінії кожного року схрещуються між собою, а насіння, яке утворилося в результаті схрещування, використовується для одержання високих урожаїв.

Мал. 46.3. Схема виробництва гібридів кукурудзи на основі інбредних ліній

ЦЧС — цитоплазматична чоловіча стерильність (рослина не може утворювати пилок)

Фертильність — здатність до розмноження (фертильний — означає, що може розмножуватися)

Використовують явище гетерозису і у тваринництві. Воно дає гарний ефект для деяких гібридів великої рогатої худоби і свиней (мал. 46.4). Застосовують гетерозисні гібриди і на птахофермах для отримання гібридів курей. Нещодавно було проведено цікаве дослідження гібридів собак. У його процесі було встановлено, що гібридні породи собак живуть у середньому на 1,2 роки довше, ніж чисті породи.

Мал. 46.4. Гетерозисні гібриди молочних корів

Переваги й недоліки використання ефекту гетерозису в сільському господарстві

• суттєве збільшення врожайності рослин порівняно з батьківськими формами

• більша стійкість гібридних рослин до захворювань

• утворення гібридними рослинами більшої кількості зеленої маси, яку можна використовувати у тваринництві

• отримання гібридів тварин із більшими темпами росту

• збільшення продуктивності гібридних тварин (м’ясної, молочної тощо)

• більша стійкість гібридних тварин до захворювань і несприятливих умов існування

• суттєве зниження ефекту гетерозису починаючи з другого покоління гібридів

• потреба в утриманні і розведенні інбредних ліній для забезпечення прояву ефекту гетерозису і їх гібридів

• неможливість передбачити ступінь прояву ефекту гетерозису і його напрям (підвищиться стійкість, темп росту чи врожайність), що потребує здійснення попередніх досліджень для розробки потрібної схеми схрещувань

Різні сорти одного виду рослин або породи одного виду тварин можуть давати під час схрещувань різні ефекти гетерозису. В одних схрещуваннях гібриди будуть мати більші розміри, в інших — більшу стійкість до захворювань або високу врожайність. А в деяких випадках після схрещувань ефект гетерозису може не проявлятися.

Отже, тепер ви знаєте

1. Що таке гетерозис? 2. Які типи гетерозису було виявлено в рослин? 3. У яких галузях сільського господарства застосовується ефект гетерозису? 4. Яке пояснення явища гетерозису пропонують гіпотези домінування та наддомінування?

Запитання та завдання

5*. Часто можна почути про те, що бродячі собаки та коти мають більше шансів вижити у випадку генного інфекційного захворювання, ніж породисті тварини. Чи згодні ви з такою думкою? Обґрунтуйте свою точку зору. 6*. Поясніть, які проблеми створює явище гетерозису у випадку його використання в сільському господарстві. 7*. Однією з головних проблем використання ефекту гетерозису є практична неможливість передачі цього ефекту наступним поколінням. Запропонуйте та обґрунтуйте свій спосіб подолання цієї проблеми.

§ 19. Системи схрещувань організмів та їхні генетичні наслідки

Ефективність селекції залежить не лише від форми штучного добору, але й від правильного вибору батьківських пар плідників і застосування тієї чи іншої системи схрещування організмів – гібридизації. Гібридизація – це процес одержання нащадків унаслідок поєднання генетичного матеріалу різних клітин або організмів. Гібриди утворюються в результаті статевого розмноження або поєднання нестатевих клітин. В останньому випадку ядра таких гібридних клітин можуть зливатися або ж залишаються відокремленими (мал. 80).

Які існують системи гібридизації організмів? Гібридизація можлива як у межах одного виду (внутрішньовидова), так і між особинами різних видів і навіть родів (міжвидова, або віддалена). У свою чергу, внутрішньовидове схрещування буває спорідненим і неспорідненим.

Споріднене схрещування – це гібридизація організмів, які мають безпосередніх спільних предків. Залежно від ступеня генетичної спорідненості таке схрещування може бути більш або менш тісним. Найтісніші форми спорідненого схрещування спостерігають серед самозапильних рослин і гермафродитних тварин, яким притаманне самозапліднення. В організмів із перехресним заплідненням найтісніші форми спорідненого схрещування спостерігають у разі парування братів із сестрами, батьків з їхніми нащадками.

Типи гібридизації, які застосовують у селекції

Мал. 80. Схема утворення гібридної клітини:

1 – батьківські клітини; 2 – утворення двоядерної клітини; 3 – злиття ядер гібридної клітини

Унаслідок спорідненого схрещування з кожним наступним поколінням гібридів підвищується їхня гомозиготність. Це пояснюється тим, що чим більша генетична подібність батьківських форм, тим вища ймовірність поєднання в генотипі нащадків одних і тих самих алелей різних генів. У самозапильних рослин уже в 10-му поколінні спостерігають майже повну гомозиготність (до 99,9%), а при схрещуванні братів із сестрами або батьків з нащадками такий самий результат може бути досягнений після 20-го покоління. Проте 100%-ної гомозиготності за всіма генами досягти не вдається, оскільки вона порушується мутаціями, що виникають.

Споріднене схрещування може призводити до негативних наслідків: ослаблення або навіть виродження нащадків (мал. 81). Це пояснюється підвищенням ймовірності переходу в гомозиготний стан рецесивних летальних або сублетальних алелей, які можуть проявитися у фенотипі. Таким чином, тісне споріднене схрещування часто призводить до появи нащадків з різними спадковими вадами.

Мал. 81. Виродження кукурудзи внаслідок спорідненого схрещування

Наслідки спорідненого схрещування відомі людині з давніх-давен. Наприклад, приблизно 20% людей-альбіносів є нащадками від споріднених шлюбів. Загалом у людини відомо кілька рецесивних летальних алелей, здатних у гомозиготному стані спричинити смерть. Тому шлюби між близькими родичами у багатьох народів вважалися небажаними або взагалі заборонялися релігією чи законами.

У селекції споріднене схрещування застосовують для одержання чистих ліній. Воно дає можливість перевести в гомозиготний стан алелі, які визначають цінні для селекціонерів стани ознак.

Неспоріднене схрещування – це гібридизація організмів, які не мають тісних споріднених зв’язків, тобто представників різних ліній, сортів чи порід одного виду. Неспорідненими вважають особин, у яких не було спільних предків щонайменше протягом останніх шести поколінь. Неспоріднене схрещування застосовують для поєднання в генотипі нащадків генів, які зумовлюють цінні якості, властиві представникам різних ліній, порід або сортів. За своїми генетичними наслідками неспоріднене схрещування прямо протилежне спорідненому. При неспорідненому схрещуванні з кожним наступним поколінням зростає гетерозиготність нащадків. Адже зі зменшенням ступеня спорідненості організмів зростає ймовірність наявності в них різних алелей певних генів.

У нащадків від неспорідненого схрещування часто спостерігають явище гетерозису, або гібридної сили (мал. 82).

Гетерозис (від грец. гетероіозіс – зміна, перевтілення) – явище, за якого перше покоління гібридів, одержаних від неспорідненого схрещування мас підвищену життєздатність і продуктивність порівняно з вихідними батьківськими формами. У гетерозисних форм сублетальні та летальні рецесивні алелі переходять у гетерозиготний стан, завдяки чому їхній несприятливий вплив не проявляється у фенотипі. До того ж, у генотипі гібридних особин можуть поєднуватися сприятливі домінантні алелі обох батьків. Це, у свою чергу, може зумовлювати взаємодію домінантних алелей неалельних генів.

Найчіткіше гетерозис проявляється в першому поколінні гібридів. У наступних поколіннях, завдяки явищу розщеплення ознак і переходу частини генів у гомозиготний стан, ефект гетерозису слабшає і до восьмого покоління сходить нанівець. У рослин ефект гетерозису можна закріпити вегетативним розмноженням, подвоєнням кількості хромосом або партеногенетичним розмноженням. Гетерозис може більше позначитись на одних ознаках гібридної особини, не зачіпаючи інших.

Мал. 82. Явище гетерозису у ротиків:

1 – чиста лінія з нормальними листками; 2 – чиста лінія з вузькими листками; 3 – гетерозисний гібрид

Мал. 83. Подолання безпліддя міжвидового капустяно-редькового гібрида: диплоїдні редька (1) та капуста (2); тетраплоїдний (3) та диплоїдний (4) капустяно-редькові гібриди

Явище гетерозису широко застосовують у сільському господарстві, оскільки воно значно підвищує продуктивність (наприклад, у кукурудзи – до 20-25%). Ефект гетерозису добре виражений у овочевих культур (цибулі ріпчастої, помідорів, огірків, баклажанів, цукрового буряка тощо). У тваринництві схрещування представників різних порід прискорює ріст і статеве дозрівання, поліпшує якість м’яса, молока тощо.

Так, унаслідок схрещування представників різних несучих порід курей (наприклад, леггорнів з австралорнами) продуктивність гібридів зростає на 20-25 яєць на рік. У бройлерів (гібридні курчата м’ясних порід) гетерозис прискорює ріст і поліпшує якість м’яса (мал. 97).

Перспективним методом селекційної роботи є віддалена гібридизація – схрещування особин, які належать до різних видів і навіть родів з метою поєднання у генотипі гібридних нащадків цінних спадкових ознак представників різних видів. За допомогою віддаленої гібридизації створено гібриди пшениці й пирію, які відрізняються високою продуктивністю (до 300-450 ц зеленої маси з 1 га) і стійкістю до полягання; пшениці й жита тощо. Відомі міжвидові гібриди й серед плодово-ягідних культур (наприклад, малини та ожини, сливи та терену).

У тваринництві також виведено численні міжвидові гібриди. Так, добре відомий гібрид кобили і віслюка – мул. який відрізняється значною силою, витривалістю та довшим терміном життя порівняно з батьківськими видами. Подібні властивості виявляє гібрид одногорбого і двогорбого верблюдів. Гібрид білуги і стерляді (бістер) швидко росте і має високі смакові властивості м’яса.

Проте селекціонери часто стикаються з проблемою безпліддя міжвидових гібридів, гамети яких зазвичай не дозрівають. Навіть за умови однакової кількості хромосом у каріотипах батьківських форм, їхні хромосоми можуть відрізнятися за розмірами й особливостями будови і тому нездатні кон’югувати в процесі мейозу. Особливо ускладнюється хід мейозу за умови різної кількості хромосом у каріотипі батьківських форм.

Як можна подолати безпліддя міжвидових гібридів? Вперше методику подолання безпліддя міжвидових гібридів у рослин розробив 1924 року Георгій Дмитрович Карпеченко на прикладі гібрида капусти і редьки. Цей гібрид за своїм фенотипом займав проміжне положення між відповідними фенотипами батьківських форм (мал. 83). Хоча капуста і редька – представники різних родів родини Капустяні, кількість хромосом у них однакова (2n=18). Незважаючи на це, створений Г.Д. Карпеченком гібрид виявився безплідним, оскільки в ході мейозу «капустяні» і «редькові» хромосоми між собою не кон’югували. Тоді вчений подвоїв кількість хромосом гібрида (4n=36). У ядрах нестатевих клітин гібридів було тепер по два повних набори хромосом батьківських видів. Унаслідок цього процес мейозу в такої поліплоїдної форми відбувався нормально: «капустяні» хромосоми кожної пари кон’югували з «капустяними», а «редькові» – з «редьковими». У кожну з гамет завжди потрапляло по одному гаплоїдному набору хромосом як редьки, так і капусти.

Якщо в селекції рослин безпліддя міжвидових гібридів ще можна подолати, то в селекції тварин розв’язати цю проблему значно складніше. Лише в окремих випадках у міжвидових гібридів тварин особини однієї чи обох статей виявляються плідними. Так, у гібрида яка (свійська тварина високогірських районів Центральної Азії; мал. 84) і великої рогатої худоби самці безплідні, а самки плідні. Мули взагалі нездатні до розмноження.

КОНТРОЛЬНІ ЗАПИТАННЯ

1. Що таке гібридизація? Які організми називають гібридами? 2. Що таке споріднене схрещування і які його наслідки? 3. З якою метою споріднене схрещування застосовують у селекційній роботі? 4. Що таке неспоріднене схрещування і які його наслідки? 5. Які причини гетерозису? Для чого його застосовують у селекційній роботі? 6. Що таке від далена гібридизація? Для чого її застосовують? 7. Чому міжвидові гібриди часто безплідні? Як можна подолати безпліддя міжвидових гібридів?

Чому безпліддя міжвидових гібридів тварин неможливо подолати створенням поліплоїдних форм?