§ 31. Поняття про каріотип. Хромосоми. Хромосомний аналіз

Хромосомна теорія спадковості була запропонована майже відразу після пере відкриття законів Г. Менделя. Її запропонували Т. Бовері та В. Саттон (1902-1903 р.). Але свій сучасний вигляд вона отримала дещо пізніше завдяки роботам Т. X. Моргана та його колег. Ця теорія дозволила зосередити увагу вчених на ядрі клітини як місці зберігання спадкової інформації і на хромосомах як на носіях цієї інформації.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

• Гени містяться в хромосомах. Кожна пара хромосом є групою зчеплення генів. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

• Гени розташовані в хромосомі лінійно.

• Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися кросинговери (обмін ділянками між несестринскими хроматидами гомологічних хромосом).

• Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами.

Кожна з хромосом є довгою молекулою ДНК, яка утворює складний комплекс із білками гістонами. Більшу частину свого існування хромосоми перебувають у неконденсованому стані й мають вигляд тонких ниток. Лише під час клітинного поділу вони конденсуються й утворюють чітко окреслені хромосоми.

Під час поділу клітини майже всі хромосоми мають Х-подібну форму (мал. 31.1). Така форма зумовлена тим, що в цей момент кожна з хромосом складається з двох однакових ниток (хроматид), які з’єднані між собою в одній ділянці, що називається центромерою, а частини хроматид від цієї ділянки до їхніх кінців — плечами. Кінцеві ділянки плечей хромосом називають теломерами.

Мал. 31.1. Будова хромосоми

Мал. 31.2. Ідіограма каріотипу людини (аутосоми представлені однією хромосомою з кожної пари)

За довжиною плечі можуть бути приблизно однаковими або різними.

У такому випадку розрізняють довге й коротке плече хромосоми.

У більшості еукаріотів кожна з хромосом має парну їй гомологічну хромосому. Гомологічні хромосоми дублюють одна одну. У кожній із хромосом такої пари однакові ділянки є однаковими генами.

Сукупність усіх хромосом клітини утворює її хромосомний набір. Сукупність ознак цього набору (кількість і форма хромосом, розташування центромер тощо), яка дозволяє його ідентифікувати, називають каріотипом. Каріотип можна зобразити у вигляді схеми — ідіограми (каріограми), на якій хромосоми розташовані у порядку зменшення довжини. Каріотип є одним із критеріїв виду, який дозволяє визначити належність до нього особин. Каріотип людини містить 22 пари аутосом (мал. 31.2) і дві статеві хромосоми (XX у жінок і XY у чоловіків).

Статеві та нестатеві хромосоми

Статеві хромосоми можуть бути одного або двох типів. Якщо у певного виду статеві хромосоми одного типу, то стать особини визначається тим, скільки статевих хромосом міститься в її хромосомному наборі — одна чи дві. Якщо статеві хромосоми двох типів, то одна стать має дві однакові статеві хромосоми (гомогаметна стать), а друга — дві різні (гетерогаметна стать).

Наприклад, у людини і двокрилих комах гомогаметною є жіноча стать (її представники мають по дві Х-хромосоми, генотип — XX), а гетерогаметною — чоловіча (її представники мають одну X- і одну

Y-хромосоми, генотип — XY). У більшості птахів і метеликів, навпаки, гомогаметною статтю є чоловіча (її представники мають по дві однакові хромосоми, але позначаються вони вже іншою латинською літерою — Z, генотип — ZZ), а гетерогаметною — жіноча (генотип — ZW).

Плоїдність надорів хромосом

У більшості клітин еукаріотичних організмів усі хромосоми наявні у вигляді гомологічних пар. А от у статевих клітинах, які ці організми утворюють, хромосоми представлені лише в одному екземплярі, без своєї гомологічної пари. Такий набір хромосом називається гаплоїдним. Хромосомний набір соматичних клітин називається диплоїдним. Це пов’язано з особливостями статевого розмноження. У ході цього процесу новий організм утворюється в результаті злиття двох статевих клітин своїх батьків. Якби в статевих клітинах не відбувалося зменшення числа хромосом, то кожне наступне покоління мало б удвічі більше хромосом, ніж їхні батьки.

У природі трапляються випадки, коли кількість хромосом у деяких окремих клітин або цілих організмів змінюється у кратну кількість разів. Це явище називається поліплоїдією.

Учені досить часто виявляють триплоїдні (з трьома наборами хромосом), тетраплоїдні (з чотирма наборами), гексаплоїдні (із шістьма наборами) організми. Трапляються й організми з іще більшою плоїдністю.

Мал. 31.3. Приклад анеуплоідії у людини

Інколи зміна плоїдності стосується не всіх хромосом, а лише окремих пар. Наприклад, додаєтьсяся або зникає лише одна хромосома. Це явище називається анеуплоїдією (мал. 31.3). Відсутність у каріотипі однієї з гомологічних хромосом називають моносомією, а двох — нулісомією. Наявність зайвої хромосоми дістала назву трисомії.

Мал. 31.4. Каріотип людини із забарвленими хромосомами, деякі з яких мають пошкодження

Хромосомний аналіз

У наукових дослідженнях, селекції й медицині (в останній — для діагностики спадкових захворювань) широко використовують хромосомний аналіз. Хромосомний аналіз — це процес дослідження й аналізу числа й особливостей будови хромосом певного каріотипу.

Під час здійснення такого аналізу конкретний каріотип порівнюють з нормальним каріотипом певного виду. З’ясовують, чи не змінена плоїдність набору. Виявляють відсутність певних хромосом або, навпаки, наявність зайвих.

Важливу інформацію для хромосомного аналізу надає технологія диференційного забарвлення хромосом (мал. 31.4). Завдяки неоднорідності пакування ДНК в її різних ділянках обробка хромосом спеціальними барвниками забарвлює ці ділянки по-різному. І розташування зон різного забарвлення на хромосомах є унікальним для кожного виду організмів. Аналіз забарвлених хромосом дозволяє досить легко встановити втрату чи подвоєння ділянок хромосоми або їхній поворот на 180°.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які основні положення хромосомної теорії? 2. Яку будову мають хромосоми? 3. Що таке каріотип? 4. Які бувають статеві хромосоми? 5. Що таке плоїдність? 6*. Як можна використовувати хромосомний аналіз?

Запитання та завдання

7. Яку кількість наборів хромосом будуть мати гептаплоїдні та октаплоїдні клітини? 8*. Зробіть хромосомний аналіз каріотипу, який зображено на мал. 31.4, і визначте, які порушення мають хромосоми людини з таким каріотипом. Укажіть, якої статі ця людина. Враховуйте, що на малюнку кожна з пар хромосом має своє забарвлення, а номер відповідної пари хромосом розташований справа від неї.

Що таке диплоїдна клітина?

Цей каріотип людини показує повний набір хромосом людини. Кожна пара хромосом представляє набір гомологічних хромосом у кожній диплоїдній клітині. Авторство зображення: somersault18:24/Science Photo Library/Getty Images

Диплоїдна клітина – це клітина, яка містить два повних набори хромосом . Це подвоєне число гаплоїдних хромосом. Кожна пара хромосом у диплоїдній клітині вважається гомологічним набором хромосом. Гомологічна пара хромосом складається з однієї хромосоми, отриманої від матері, і однієї від батька. Людина має 23 набори гомологічних хромосом із загальною кількістю 46 хромосом. Парними статевими хромосомами є гомологи X і Y у чоловіків і гомологи X і X у жінок.

Диплоїдні клітини

• Диплоїдні клітини мають два набори хромосом . Гаплоїдні клітини мають лише одну.
• Диплоїдне число хромосом – це кількість хромосом в ядрі клітини.
• Це число представлено як 2n . У різних організмів вона різна.
• Соматичні клітини (клітини тіла, за винятком статевих) диплоїдні.
• Диплоїдна клітина реплікується або розмножується за допомогою мітозу . Він зберігає своє диплоїдне число хромосом, створюючи ідентичні копії своїх хромосом і рівномірно розподіляючи свою ДНК між двома дочірніми клітинами.
• Організми тварин зазвичай диплоїдні протягом усього життєвого циклу, але життєві цикли рослинчергуються між гаплоїдними та диплоїдними стадіями.

Диплоїдне число хромосом

Диплоїдне число хромосом клітини розраховується за кількістю хромосом у ядрі клітини . Це число скорочено позначається як 2n , де n означає кількість хромосом. Для людей рівняння диплоїдного числа хромосом дорівнює 2n = 46 , оскільки люди мають два набори з 23 хромосом (22 набори з двох аутосомних або нестатевих хромосом і один набір з двох статевих хромосом).

Число диплоїдних хромосом залежить від організму і коливається від 10 до 50 хромосом на клітину. Див. наступну таблицю для диплоїдних чисел хромосом різних організмів.

Диплоїдне число хромосом (2n)

Диплоїдні клітини в організмі людини

Усі соматичні клітини вашого тіла є диплоїдними клітинами, і всі типи клітин тіла є соматичними, за винятком гамет або статевих клітин, які є гаплоїдними. Під час статевого розмноження гамети (сперматозоїди та яйцеклітини) зливаються під час запліднення , утворюючи диплоїдні зиготи. Зигота, або запліднена яйцеклітина, потім розвивається в диплоїдний організм.

Розмноження диплоїдних клітин

Диплоїдні клітини розмножуються шляхом мітозу . Під час мітозу клітина робить ідентичну копію самої себе. Він реплікує свою ДНК і рівномірно розподіляє її між двома дочірніми клітинами , кожна з яких отримує повний набір ДНК. Соматичні клітини проходять через мітоз, а (гаплоїдні) гамети піддаються мейозу . Мітоз властивий не тільки диплоїдним клітинам.

Диплоїдні життєві цикли

Більшість тканин рослин і тварин складається з диплоїдних клітин. У багатоклітинних тварин організми зазвичай диплоїдні протягом усього життєвого циклу. Рослинні багатоклітинні організми мають життєві цикли, які коливаються між диплоїдною та гаплоїдною стадіями. Відомий як чергування поколінь , цей тип життєвого циклу проявляється як у несудинних, так і у судинних рослин.

У печеночниках і мохах гаплоїдна фаза є основною фазою життєвого циклу. У квіткових рослин і голонасінних диплоїдна фаза є первинною фазою, а виживання гаплоїдної фази повністю залежить від диплоїдного покоління. Інші організми, такі як гриби та водорості, проводять більшу частину свого життєвого циклу як гаплоїдні організми, які розмножуються спорами .

2.34: Хромосоми

У клітині еукаріот ядро ділиться до того, як сама клітина ділиться. Процес, при якому відбувається ділення ядра, називається мітозом. Перед тим, як відбувається мітоз, ДНК клітини реплікується. Це необхідно для того, щоб кожна дочірня клітина мала повну копію генетичного матеріалу з батьківської клітини. Як сортується і відокремлюється реплікована ДНК, щоб кожна дочірня клітина отримала повний набір генетичного матеріалу? Щоб зрозуміти, як це відбувається, потрібно знати більше про хромосомах. Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК і білків. Хромосоми – це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Саме ця згорнута структура забезпечує правильну сегрегацію хромосом під час поділу клітин. Під час інших фаз клітинного циклу ДНК не згортається в хромосоми. Натомість він існує як зернистий матеріал під назвою хроматин. Лексика ДНК: хромосоми, хроматиди, хроматин, транскрипція, переклад та реплікація обговорюється на http://www.youtube.com/watch?v=s9HPNwXd9fk (18:23).

Хроматиди і Центромер

ДНК конденсується і зміщується в звичну Х-подібну форму хромосоми, показану на малюнку нижче, тільки після того, як вона реплікується. (Ви можете подивитися намотування ДНК в хромосому за посиланням нижче.) Оскільки ДНК вже реплікована, кожна хромосома насправді складається з двох однакових копій. Дві екземпляри називаються сестринськими хроматидами. Вони прикріплені один до одного в області, яка називається центромер. Чудову анімацію можна подивитися на сайті http://www.hhmi.org/biointeractive/m. ing_vo2-sm.mov. Хромосома. Після реплікації ДНК вона утворює хромосоми, як показано тут.

Хромосоми і гени

ДНК хромосоми кодується генетичними інструкціями для виготовлення білків. Ці інструкції організовані в одиниці, звані генами. Більшість генів містять інструкцію для одного білка. На одній хромосомі можуть бути сотні або навіть тисячі генів.

Хромосоми людини

Клітини людини зазвичай мають два набори хромосом, один набір успадкований від кожного з батьків. У кожному наборі 23 хромосоми, загалом 46 хромосом на клітину. Кожна хромосома в одному наборі збігається хромосомою того ж типу в іншому наборі, тому насправді існує 23 пари хромосом на клітину. Кожна пара складається з хромосом однакового розміру і форми, які також містять однакові гени. Хромосоми в парі відомі як гомологічні хромосоми.

Резюме

• Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК і білків.
• Хромосоми утворюються після реплікації ДНК; до реплікації ДНК існує як хроматин.
• Хромосоми містять гени, які кодують білки.
• Клітини людини зазвичай мають 46 хромосом, що складаються з двох наборів хромосом, по одному набору, успадкованому від кожного з батьків.
• Дивіться хромосоми за адресою http://johnkyrk.com/chromosomestructure.html для детального резюме.

Дізнатися більше

Використовуйте цей ресурс, щоб відповісти на наступні питання.

• Хромосоми на http://ghr.nlm.nih.gov/chromosomes.

1. Що таке хромосома? З чого складається хромосома?
2. Скільки хромосом зазвичай у людей?
3. Чи можуть зміни кількості хромосом вплинути на здоров’я і розвиток?

Рецензія

1. Що таке хромосоми? Коли вони утворюються?
2. Визначте хроматиди і центромер хромосоми.
3. Поясніть, як хромосоми пов’язані з хроматином. Чому хромосоми важливі при мітозі?
4. Скільки хромосом в нормальній клітині людини?

Recommended articles