У людини зчеплено успадковуються резус-фактор й овальна форма еритроцитів (1-ша хромосома), групи крові за системою АВ0 й синдром дефекту нігтів і колінної чашечки (19-та хромосома). Найповніше побудовано карту Х-хромосоми, у якій близько 1400 генів; з них білок-кодувальних — 841.

ознаки, гени яких локалізовані в Х-хромосомі, успадковуються чоловіками й жінками; якщо рецесивний алельний ген зчеплений з Х-хромосомою, то в жіночої статі він проявляється лише в гомозиготному стані, а в чоловічої — завжди; ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, успадковуються лише представниками чоловічої статі.

Зчеплено зі статтю успадковуються такі патології, як гемофілія (порушення зсідання крові) і дальтонізм (порушення сприйняття кольорів). Ці хвороби визначаються рецесивними генами. У жінок гемофілія і дальтонізм проявляються рідко, у чоловіків — частіше.

Зчеплене успадкування — феномен скорельованого успадкування алелей генів, розташованих в одній хромосомі. Повної кореляції не буває через процес кросинговеру, тому що зчеплені гени можуть розійтися по різних гаметах.

Зчеплене зі статтю успадкування — успадкування ознак, що визначаються генами статевих хромосом. Характеризується відхиленням від стандартних менделівських закономірностей успадкування, зокрема спостерігається різне розщеплення у потомства чоловічої і жіночої статі.

Полігенно успадковуються кількісні ознаки, що як правило, є мінливішими за якісні. Для них немає чітко розмежованих фенотипових класів, і під час аналізу таких ознак спостерігаються поступові малопомітні переходи між особинами.

Стать людини визначається у момент запліднення, коли хромосомні набори гамет об’єднуються. Зигота містить 22 пари аутосом і одну пару статевих хромосом.